बीटा थॅलेसेमिया मेजर म्हणजे...

बीटा थॅलेसेमिया मेजर म्हणजे काय? (What Is Beta Thalassemia Major In Woman Gynaec Problem?)

माझी मैत्रीण गर्भार आहे. तिच्या गर्भातील बाळास ‘बीटा थॅलेसेमिया मेजर‘ हा आजार आहे. या आजाराविषयी थोडी माहिती द्याल का?
‘बीटा थॅलेसेमिया मेजर‘ या आजारामध्ये हिमोग्लोबिनची रचना वेगळी असते. हिमोग्लोबिन बनवणारे गुणसूत्रांवरील जनुक वेगळे असतात. यामुळे रुग्णाला पंडुरोग, लाल रक्त पेशी नष्ट होणं, वारंवार (दर तीन-चार आठवड्यांनी) रक्त चढवावं लागणं, प्लीहेची असाधारण वाढ होणं, अस्थिमज्जेची असाधारण वाढ होणं, हाडं ठिसूळ बनणं, शरीरातील लोहाचं प्रमाण वाढणं, हृदय आणि यकृतावर परिणाम होणं, सर्वसाधारण वाढ खुंटणं इत्यादी दुष्परिणामांना तोंड द्यावं लागतं. यामुळे अशा परिस्थितीत गर्भपाताचा सल्ला दिला जातो.

गर्भातील बाळास ‘बीटा थॅलेसेमिया मेजर‘ हा आजार आहे, हे कसं समजतं?
गर्भारपणात, 9 ते 11 आठवड्यांमध्ये ‘कोरिऑन व्हिलस बायोप्सी’ ही तपासणी केली जाते. या चाचणीमध्ये गर्भातील वारेचा थोडा भाग काढून घेतला जातो. या भागातील पेशीमधील गुणसूत्रं आणि जनुकं तपासले जातात. यामध्ये ‘बीटा थॅलेसेमिया मेजर’ या आजाराचं निदान होऊ शकतं.

‘बीटा थॅलेसेमिया मेजर’साठी ‘कोरिऑन व्हिलस बायोप्सी’ ही तपासणी कोणत्या स्त्रीला करण्यास सांगितली जाते?
गर्भार स्त्री आणि तिचे पती हे दोघेही जर बीटा थॅलेसेमियाचे कॅरिअर असतील, तर त्या स्त्रीला ‘कोरिऑन व्हिलस बायोप्सी’चा सल्ला दिला जातो. कारण, अशा दाम्पत्याच्या गर्भातील बाळास ‘बीटा थॅलेसेमिया मेजर’ असण्याचा 25 टक्के धोका असतो.

बीटा थॅलेसेमियाचे कॅरिअर असणं, म्हणजे काय? एखादी व्यक्ती बीटा थॅलेसेमियाची कॅरिअर आहे, हे कसं समजतं?
बीटा थॅलेसेमियाचे कॅरिअर असणार्‍या व्यक्तीला बीटा थॅलेसेमिया मायनर हा आजार असतो. या व्यक्तीमध्ये हिमोग्लोबिनचं प्रमाण थोडं कमी असतं. परंतु, बाकी काही गंभीर परिणाम नसतात. अशा व्यक्तीमध्ये हिमोग्लोबिनमधील बीटा चेन बनवणार्‍या दोन जनुकांपैकी एकच जनुक वेगळा असतो. ज्या व्यक्तीमध्ये हिमोग्लोबिनचं प्रमाण 10 ग्रॅमपेक्षा वाढू शकत नाही, अशा व्यक्ती बीटा थॅलेसेमियाचे कॅरिअर असण्याची शक्यता असते. अशा व्यक्तीची ‘हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस’ ही तपासणी केली जाते. यात हे निदान होऊ शकतं.